Proyecto genoma humano

¿QUE ES?

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

OBJETIVOS

Desde el principio de la investigación,se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

-Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma.

-Cartografía: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

1-IDENTIFICACIÓN DE LOS GENES EN EL GENOMA HUMANO

El genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del genoma humano es que la cifra de genes es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.

2-DETERMINACIÓN DE LA SECUENCIA DE BASES NITROGENADAS QUE FORMAN EL ADN HUMANO 

Los humanos poseen poco más de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al tamaño de genomas de otros vertebrados.

3-MANTENIMIENTO A RESGUARDO DE LA INFORMACIÓN ANTERIOR CREANDO BASES DE DATOS DE ACCESO PÚBLICO

En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especies de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.

VENTAJAS

1-CONOCER LAS BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado. Algunas de estas enfermedades son las siguientes:

-Enfermedad de Gaucher

-Enfermedad de Alzheimer

-Enfermedad de Huntington

-Síndrome de Marfan

2-DIAGNÓSTICOS DE ENFERMEDADES POSIBLES GRACIAS AL PGH

Estos son algunos ejemplos de enfermedades que se han podido diagnosticar gracias, de una u otra manera, al conocimiento de las secuencias genéticas tras la secuenciación del genoma por el Proyecto Genoma Humano. El diagnóstico de cierta enfermedad, gracias al PGH se puede realizar de manera presintomática y prenatal.

El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite realizar el diagnóstico presintomático y gracias a él tomar medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposición a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo o realizar intervenciones puntuales, para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido.

En cuanto al diagnóstico prenatal, éste consiste en un conjunto de técnicas que sirven para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento, para poder conocer posibles malformaciones desde los primeros estadios de desarrollo del embrión.

3-TERAPIA GÉNICA, TERAPIA FARMACOLÓGICA Y MEDICINA PREDICTIVA

Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades, y las características para diagnosticar una enfermedad conociendo la secuencia de bases, es necesario realizar una terapia para acabar con esa enfermedad, ya que de ser de otra manera, el diagnóstico de una enfermedad no es más que una carga emocional que el paciente tiene que soportar de la mejor manera posible. Una consecuencia, por tanto, del PGH es desarrollar terapias contra las enfermedades que ha diagnosticado. Se conocen:

-La terapia génica es una consecuencia directa del PGH y supone la probabilidad de curar las enfermedades hereditarias cartografiadas por éste, insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad

-La terapia farmacológica se ve también facilitada por el PGH ya que éste permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN de genes específicos

-La medicina predictiva  permite diagnosticar enfermedades, gracias a los conocimientos del genoma, que aún no se han desarrollado en el paciente

TERAPIA GÉNICA

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