DEFINICIÓN
En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteinas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.
TIPOS DE MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
- Molecular: Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
- Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma, por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden, se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
- Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21.
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES
• NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)
Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación de uno y otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación predominante de varones. Los primeros síntomas se caracterizan por la aparición de visión borrosa central y desaturación de los colores, siendo un aumento del escotoma centrocecal el signo más característico. La fase aguda se sigue de atrofia óptica con pérdida de visión permanente.
Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación de uno y otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación predominante de varones. Los primeros síntomas se caracterizan por la aparición de visión borrosa central y desaturación de los colores, siendo un aumento del escotoma centrocecal el signo más característico. La fase aguda se sigue de atrofia óptica con pérdida de visión permanente.
El Sindrome de Edwards
Más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.Las características de esta enfermedad son: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas...Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.
• SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA (MILS)
El síndrome de Leigh es un trastorno multisistémico de inicio en el primer año de vida debido a una disminución drástica de la producción de ATP en el cerebro en desarrollo. Se caracteriza por una gran heterogeneidad genética y puede ser debida tanto a mutaciones en genes mitocondriales como en genes nucleares, por lo que puede presentarse con distintos patrones de herencia: materna, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
El síndrome de Leigh es un trastorno multisistémico de inicio en el primer año de vida debido a una disminución drástica de la producción de ATP en el cerebro en desarrollo. Se caracteriza por una gran heterogeneidad genética y puede ser debida tanto a mutaciones en genes mitocondriales como en genes nucleares, por lo que puede presentarse con distintos patrones de herencia: materna, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
• MELAS
Este síndrome se caracteriza por encefalomiopatía, acidosis láctica y accidentes vasculares cerebrales de localización preferente parietooccipital que pueden ocasionar hemiparesia, hemianopsia y ceguera cortical. Otras manifestaciones frecuentes son: convulsiones, sordera, migraña, vómitos de repetición, demencia y miopatía.
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