Mutaciones y diversidad genética

Variabilidad genética

La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes. La variabilidad genética puede referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre poblaciones.

Las mutaciones son la causa fundamental de la variabilidad genética, pero mecanismos tales como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma. La variabilidad genética es una medida de la tendencia de los genotipos de una población a diferenciarse. Los individuos de una misma especie no son idénticos. Si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento.

 En cada una de las características que podamos nombrar de un organismo existirán variaciones dentro de la especie. Por ejemplo, los jaguares del pantanal en Brasil son casi del doble del tamaño (100 kilos) que los jaguares mexicanos (entre 30 y 50 kilos) y sin embargo son la misma especie (Panthera onca). Los casos más evidentes de variabilidad genética de las especies son las especies domesticadas, en donde los seres humanos utilizamos la variabilidad para crear razas y variedades de maíces,manzanas, caballos, vacas, borregos, perros y gatos, entre otros.

Gran parte de la variación en los individuos proviene de los genes, es decir, es variabilidad genética. La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.

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Mutaciones y enfermedades

DEFINICIÓN

En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteinas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.



TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 

1. Molecular: Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma, por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden, se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21.

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES

• NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)
Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación de uno y otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación predominante de varones. Los primeros síntomas se caracterizan por la aparición de visión borrosa central y desaturación de los colores, siendo un aumento del escotoma centrocecal el signo más característico. La fase aguda se sigue de atrofia óptica con pérdida de visión permanente.

El Sindrome de Edwards

Más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.Las características de esta enfermedad son: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas...Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.

• SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA (MILS)

El síndrome de Leigh es un trastorno multisistémico de inicio en el primer año de vida debido a una disminución drástica de la producción de ATP en el cerebro en desarrollo. Se caracteriza por una gran heterogeneidad genética y puede ser debida tanto a mutaciones en genes mitocondriales como en genes nucleares, por lo que puede presentarse con distintos patrones de herencia: materna, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

• MELAS

Este síndrome se caracteriza por encefalomiopatía, acidosis láctica y accidentes vasculares cerebrales de localización preferente parietooccipital que pueden ocasionar hemiparesia, hemianopsia y ceguera cortical. Otras manifestaciones frecuentes son: convulsiones, sordera, migraña, vómitos de repetición, demencia y miopatía.

Efectos perjudiciales de la ingeniería genética

DEFINICIÓN

La ingeniería genética es la tecnología del control y transferencia del ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la corrección de los defectos genéticos y la creación de nuevas cepas (microorganismos), variedades (plantas) y razas (animales) para una obtención más eficiente de sus productos.

EFECTOS PERJUDICIALES

1-Biodiversidad perdida 

A nivel ecológico, si es que ecología puede divorciarse de pensamiento y sociedad, la mayor amenaza de las aplicaciones de la ingeniería genética en la agricultura es la pérdida de diversidad 
biológica y cultural. Uno de los mayores problemas a los que se enfrenta la humanidad es la erosión del saber tradicional y de la diversidad biológica, base del equilibrio ecológico y de una agricultura sostenible.

2-La contaminación tranxgénica: el polen no tiene fronteras 

La contaminación de variedades locales de maíz desarrolladas por las comunidades indígenas en lugares remotos de México (origen y centro de biodiversidad del maíz), así como los numerosos problemas de contaminación genética detectados en EEUU y en Canadá*, han demostrado sin lugar a dudas un desastre anunciado: los cultivos transgénicos son un foco de contaminación genética que afecta no sólo a los campos circundantes, sino a cultivos a grandes distancias, siendo imposible la co-existencia de una agricultura convencional y la transgénica.

3-Dispersión incontrolada de organismos manipulados 

Por otra parte, el cultivo de variedades manipuladas genéticamente supone la introducción en el entorno de organismos exóticos a una escala y ritmo de dispersión que no ha tenido precedentes en la historia de la humanidad, y que puede acelerar el ya preocupante proceso de erosión de la diversidad biológica silvestre y agrícola y el deterioro de los ecosistemas.

4-Patentes biotecnológicas: la apropiación y mercantilización de la vida

Las implicaciones de la introducción de la vida -y su diversidad- en el mercado son también enormes. A nadie se le escapa que en nuestra economía de mercado el precio de las cosas tiene poco que ver con su valor. Por otra parte los principios avaros, mercantiles y utilitarios que rigen el mercado han demostrado muy sobradamente su capacidad de destrucción de la naturaleza y de la sociedad. Pero además, y sobre todo, hay cosas a las que, sencillamente, no conviene poner precio. Para algunas y algunos la diversidad de la vida no puede tener precio, ni puede comprarse y venderse, porque es algo esencialmente libre.

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